M.D. numero 31, 25 ottobre 2006

Pratica medica
Un’ipertireotropinemia isolata che sfugge alla diagnosi
di Leonardo Trentadue - Medico di medicina generale, Ferrandina (MT)

Una mia paziente, che oggi ha ventisei anni, all’età di 18 anni e con anamnesi pressoché negativa comincia a manifestare alcuni sintomi: insonnia, difficoltà di concentrazione, bradicinesia, aumento di peso. È il 1998 e sospettando la presenza di una patologia tiroidea, prescrivo una serie di indagini di routine e di screening della tiroide. Solo a distanza di otto anni si è riusciti a formulare una diagnosi corretta.

Storia clinica
Le indagini di routine effettuate al manifestarsi dei primi sintomi risultano nella norma, ad eccezione del TSH che è elevato come pure, ma lievemente, l’FT4.
Decido di consultare lo specialista endocrinologo dell’ospedale di zona, che dopo avere effettuato un’ecografia tiroidea, risultata nei limiti della norma, prende atto della situazione, ma non prescrive alcuna terapia e invita la paziente a ripetere le analisi.
A distanza di due mesi i valori risultano sovrapponibili ai precedenti.
L’endocrinologo, supponendo una forma di ipotiroidismo, prescrive levotiroxina sodica 50 mcg 1/2 compressa al giorno.
Dopo sei mesi la paziente si ripresenta in studio accusando gli stessi sintomi. Riprescrivo subito le analisi e solo il TSH risulta elevato. Con la consulenza dell’endocrinologo portiamo la posologia della levotiroxina sodica 50 mcg a una compressa al giorno. La paziente assume tale terapia per circa un anno.
Al controllo le analisi evidenziano ancora TSH alto e FT4 leggermente elevato.
L’endocrinologo decide di sostituire la levotiroxina sodica con levotiroxina sodica+liotironina 1/2 compressa al giorno. Per un paio di anni si assiste a un miglioramento clinico e i livelli ormonali risultano costantemente nella norma. A un certo punto la paziente avverte fastidiose tachicardie e il riscontro analitico evidenzia di nuovo il TSH elevato e lo specialista riporta la terapia alla levotiroxina 75 mcg una compressa al giorno.
Contemporaneamente, a causa di una cisti ovarica, la paziente assume la terapia estroprogestinica e manifesta un generale miglioramento clinico.
Nel dicembre 2004 compaiono però sintomi depressivi con abbassamento del tono dell’umore e bradicinesia.
Le indagini ematochimiche mostrano ancora TSH elevato e FT4 lievemente alterato. Si ritorna alla levotiroxina sodica + liotironina 3/4 di compressa al giorno, con conseguente miglioramento clinico.
In tutto questo tempo sono stati consultati anche altri endocrinologi.
All’inizio del 2006 per motivi di studio la mia assistita si trasferisce nel Nord Italia. I sintomi si ripresentano e la paziente viene ricoverata in un centro specializzato.

Ricovero ospedaliero

  • Esami di laboratorio: vengono effettuati una serie di indagini approfondite (marker tumorali ed esami ormonali) che risultano nella norma. Unici valori fuori range sono: neutrofili 37.8, linfociti 53.6, ferro 154. Esame delle urine ed esame del sedimento urinario: nella norma a eccezione di leucociti 176.
  • Ecografia tiroidea: tiroide di dimensioni normali a ecostruttura disomogenea e ipoecogena. Lobo destro e lobo sinistro: non noduli distinti; istmo regolare.
  • Visita ginecologica ed ecografia trans-vaginale: utero antiverso di normale ecostruttura e dimensioni; endometrio regolare; ovaio destro contenente immagine trans-ionico funzionale di 22 mm e immagine corpo luteo di 16 mm; ovaio sinistro: regolare.
  • RM della sella turcica: sella turcica nella norma; l’adenoipofisi appare regolare per morfologia e segnale, sia all’esame diretto che dopo somministrazione di mezzo di contrasto ev; in sede la neuroipofisi; in asse il peduncolo ipofisario; libere le cisterne soprasellari; regolari i seni cavernosi.
  • Radiografia torace: nella norma.
  • Densitometria ossea: nella norma.
  • ECG: nei limiti.
Gli esami eseguiti nel corso del ricovero dimostrano la presenza di valore di TSH ai limiti superiori della norma, in presenza di ormoni tiroidei nella norma e anticorpi negativi.
Viene effettuato un test di stimolo con TRH e la risposta del TSH risulta normale. Anche la risposta dell’LH al GnRH risulta normale.
Finalmente viene posta la diagnosi: ipertireotropinemia isolata incostante. La paziente viene dimessa senza alcuna terapia.

Commento


L’ipertireotropinemia isolata viene definita anche ipotiroidismo subclinico o preclinico. Essa trova un’ipotesi fisiopatologica nella modificazione per il recettore del TSH per cui viene prodotto il TSH che però non è captato dalla tiroide, instaurandosi così una resistenza parziale al TSH.
È una condizione patologica rara e di non facile diagnosi. Viene segnalata nel 20% dei soggetti con sindrome di Down.
Anche se è una condizione rara il medico di famiglia non deve rinunciare ad aggiungere al suo bagaglio medico-culturale una patologia che potrebbe riaffiorare in maniera inconsueta nella sterminata prateria della pratica della medicina generale.