M.D. numero 34, 15 novembre 2006

Pratica medica
Gammopatia monoclonale diagnosticata per caso
di Leonardo Trentadue - Medico di medicina generale, Ferrandina (MT)

Un paziente sessantunenne viene in ambulatorio per riferire un episodio di ematuria. Dispongo un esame delle urine con urinocoltura, da cui risulta un’infezione da micrococchi. La terapia che instauro con amoxicillina+acido clavulanico si rivela efficace. Ma dopo venti giorni si ripete l’ematuria e anche questa volta l’infezione rilevata è causata da micrococchi.

Storia clinica: il paziente soffre da anni di dolori addominali che non ha mai voluto approfondire con la colonscopia e che ho ormai classificato di origine psicosomatica.
Lo scorso anno è stato ricoverato per precordialgie e dispnea da sforzo. La diagnosi di dimissione è stata di gozzo calcifico, tossico e iperfunzionante; saltuaria dispnea da sforzo in assenza di ischemia miocardica inducibile con test da sforzo; stato ansioso. La terapia effettuata a domicilio è stata: acido acetilsalicilico 100 mg/die, tiamizolo 5 mg 2/die, bisoprololo 2.5 mg/die.

Indagini

Propongo il ricovero ospedaliero, ma il paziente temporeggia e per una sorta di patofobia non effettua neppure la visita urologica che gli prescrivo.
Dopo alcuni mesi finalmente consulta un urologo, che richiede una cistoscopia ed effettua un’ecografia della vescica in cui si rileva un piccolo difetto parietale posteriore suscettibile di approfondimento.

  • Cistoscopia: uretra pervia, meati uretrali in situ normoeiaculanti e normogementi, formazione papillare di circa 1.5 cm sulla parete laterale destra.
Il pazienten viene informato sull’opportunità di un intervento chirurgico e questa volta accetta il consiglio.

Ricovero ospedaliero

Durante il ricovero si formula la diagnosi di neoplasia papillare della vescica.
  • Esame istologico: carcinoma uroteliale papillare ben differenziato della vescica infiltrante la tonaca propria e frammenti di tonaca muscolare esenti da neoplasia.
Il paziente viene sottoposto a resezione transuretrale con successo e dimesso con la seguente terapia: ciprofloxacina 500 mg 2/die per 5 giorni, nadroparina calcica 0.3 fl per 15 giorni, al termine dei quali può riprendere la terapia con acido acetilsalicilico.
Inizia il ciclo di instillazioni endovescicali con mitomicina C 40 mg in 50 cc di soluzione fisiologica, 1/settimana per 8 settimane consecutive.
Dopo due mesi viene effettuata una nuova cistoscopia: in corrispondenza del fondo vescicale riscontro di alcune aree di sospetta instabilità facilmente sanguinanti su cui appare indicato procedere ad approfondimento bioptico.
Nel mese successivo si effettuano le biopsie vescicali. Il referto dell’esame istologico evidenzia un infiltrato flogistico cronico.

Ulteriori indagini
Durante il percorso terapeutico e di follow-up prescrivo alcune indagini ematochimiche: dall’elettroforesi proteica si evince un aumento sospetto delle gammaglobuline.
Segnalo il dato ai colleghi specialisti e in accordo con il paziente si decide di ricoverare il paziente in day-hospital presso il reparto di ematologia per programmare l’agobiopsia midollare.
  • Esami di laboratorio: proteine totali 7.9; elettroforesi proteica: albumina 4.2, alfa uno 1.4, alfa due 0.7, beta 0.6, gamma 1.87; PT 94%; fibrinogeno 233; IgA 130, IgG 2220, IgM 104, catene K 2630, lambda 251, catene k/lambda 10.48; beta 2 microglobulina 2.01. Bence Jones urine: assente.
  • Radiografia dello scheletro: non apprezzabili sicure lesioni focali di natura sostitutiva a carico dei segmenti ossei esaminati. Diffusi segni di artropatia degenerativa, più evidenti a livello delle mani.
  • Agobiopsia midollare sulla cresta iliaca: eritropoiesi 47%, granulopoiesi 36%, megacariociti ++, cellularità ++, linfociti 14%, plasmacellule 2%, blasti 1%.

Diagnosi

Il paziente viene dimesso con la diagnosi di gammopatia monoclonale di incerto significato in soggetto con eteroplasia vescicale.

Commento

La gammopatia monoclonale di incerto significato (MGUS - Monoclonal Gammopathies of Uncertain Significance) è la più frequente tra le gammopatie e colpisce l’1% della popolazione con età >50 anni e il 3% degli ultrasettantenni. I maschi sono più colpiti delle femmine (60% vs 40%).
La MGUS è di carattere benigno e non richiede alcun trattamento terapeutico.
Il caso riportato evidenzia come per il Mmg sia della massima importanza seguire attentamente il follow-up dei pazienti, con controlli clinici ed ematochimici indipendenti dai periodici riscontri ospedalieri.
In questo modo anche eventi sotto soglia, come la MGUS, che non dà sintomi clinici, possono essere slatentizzati, identificati e sottoposti a monitoraggio.
L’avventura diagnostica offre al medico di medicina generale, come succedeva ai tre princìpi di Serendip nati dalla fantasia dello scrittore inglese Horace Walpole (1717-1797), improvvise e inaspettate agnizioni che non di rado aiutano a farci conservare un certo fascino verso una professione che in questi tempi è molto tormentata.