M.D. numero 2, 31 gennaio 2007

Ricerche
Studio sul rischio oncologico familiare
di Giorgio M. Baratelli*, Roberta Barbone*, Ludovica Buzzetti*, Elisa Restelli*, Francesco Valenti*, Michele Burzio**, Loretta Casalvieri**, Attilio Giossi**, Stefano Guanella**, Antonella Sala**, Luisa Zucchello**
* Centro di Senologia delle Delegazioni Alto Lario di Gravedona (CO) e Cinque Valli di Porlezza (CO) della Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori
** Medici di medicina generale - Asl 3 Como

Un gruppo di Mmg e di specialisti ha condotto uno studio sull’anamnesi familiare di tumore maligno di mammella e ovaio in donne che si sono presentate in studio. Sono emerse alcune difficoltà: evidenziarle è utile per chi si vuole occupare di tali problematiche

La valutazione del rischio familiare di carcinoma della mammella, condotta con il questionario anamnestico autocompilato dalle donne, presenta un tasso di errore del 20%. Per diminuire tale percentuale, da parte di un gruppo di Mmg di Como e dagli specialisti dei Centri di Senologia della Delegazione Alto Lario di Gravedona (CO) e della Delegazione Cinque Valli di Porlezza (CO) della Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori, è stato progettato uno studio osservazionale, consistito nella raccolta dell’anamnesi familiare in relazione alla presenza di familiari affetti da ca maligno di mammella e ovaio.

Materiali e metodi

Ogni Mmg ha effettuato l’anamnesi oncologica alle donne di età >20 anni che si sono presentate in studio per altri motivi, con esclusione di quelle con anamnesi personale di tumore maligno della mammella e dell’ovaio.
Un’inchiesta simile è stata condotta dagli specialisti senologi alle donne afferite ai Centri di Senologia per le visite di prevenzione.
Le domande rivolte alle pazienti erano due:
1. nella sua famiglia ci sono casi di tumori della mammella?
2. nella sua famiglia ci sono casi di tumori dell’ovaio?
In caso di risposta affermativa, era indagata l’età d’insorgenza del tumore.

Problemi riscontrati

I problemi riscontrati sono stati di vario tipo.

  • Sono considerati maggiormente i parenti della linea materna, probabilmente perché le domande vertevano sull’incidenza di tumori femminili (rapporto parenti materni/parenti paterni 2:1).
  • Si è riscontrata una notevole incertezza relativa al dato anamnestico di tumore dell’ovaio, a causa della confusione tra tumore dell’ovaio e tumore dell’utero o intervento di isterectomia per patologia benigna.
  • Per il tumore della mammella si sono osservati due atteggiamenti antitetici: in alcuni casi i tumori benigni erano riferiti come maligni, altre volte casi di tumori maligni, soprattutto se operati con intervento conservativo, erano riferiti come “cisti” o “nodulo”. In questo caso è risultata dirimente la domanda sull’esecuzione o meno di radioterapia e di chemioterapia dopo l’intervento.
  • Spesso sono stati riferiti i casi insorti nelle cugine, probabilmente perché il ricordo è facilitato dal fatto che, essendo la cugina solitamente coetanea della donna intervistata, la malattia neoplastica in una coetanea, soprattutto se in età giovane, ha determinato un particolare impatto emotivo.
  • Relativamente alla definizione del grado di parentela, spesso si è dovuto precisare che la zia, parente di II grado, è la sorella della mamma o del papà e non altre figure che in famiglia sono solitamente appellate con questo termine, come le sorelle della nonna o del nonno, e che la cugina è una parente di III grado, perché l’espressione “cugina di I grado” determina abitualmente confusione con quella di “parente di I grado”
  • Incertezze si sono riscontrate nella definizione dell’età d’insorgenza della malattia: il dato memorizzato con maggior facilità è l’età della morte.
  • Si sono riscontrate imprecisioni su parenti che vivono lontani, soprattutto se i legami familiari sono deboli e raramente sono stati riferiti casi occorsi in parenti acquisiti.
Conclusioni

Non sono state osservate differenze importanti nelle risposte in rapporto alla scolarità delle donne intervistate, mentre è stata osservata una maggior precisione nelle donne di età media rispetto alle giovani, ad eccezione delle donne che hanno avuto la mamma colpita da tumore della mammella.
Verosimilmente la giovane presta poca attenzione a un problema che considera remoto, perché ritenuto caratteristico dell’età avanzata, soprattutto se il convincimento è rafforzato dal fatto che il tumore della mammella è occorso in familiari anziani.
Rispetto agli specialisti, i Mmg sono stati facilitati nella raccolta dell’anamnesi oncologica, per la miglior conoscenza della famiglia.
In conclusione, evidenziare le difficoltà riscontrate nella raccolta dell’anamnesi oncologica familiare, da parte del Mmg e del senologo, è utile per allertare il medico di primo livello che si vuole occupare di questo aspetto in modo che, evitando gli errori segnalati, possa raccogliere un’anamnesi precisa. Inoltre è opportuno ribadire la necessità che, in caso di dato dubbio, il Mmg - proprio per il suo ruolo peculiare di “memoria storica” della famiglia - debba essere consultato dallo specialista, soprattutto quando non sia disponibile la documentazione utile per dirimere il dubbio.