M.D. numero 3, 7 febbraio 2007

Pratica medica
Un raro caso di situs viscerum inversus
di Leonardo Trentadue - Medico di medicina generale, Ferrandina (MT)

Per la particolarità di un caso di non comune riscontro nella pratica quotidiana del medico di famiglia, di seguito viene descritta la storia clinica di un mio paziente, un ragazzo di 27 anni con situs viscerum inversus, una sindrome rara. Ha sempre goduto di ottima salute, ma nel 2001 inizia a presentare un’improvvisa serie di patologie.

Storia clinica
L'esordio della comparsa delle patologie risale al 2001: una bronchite acuta che si risolve in una quindicina di giorni, dopo opportuna terapia antibiotica e mucolitica.
Nel novembre 2002 la sintomatologia interessa anche le alte vie respiratorie e la diagnosi otorinolaringoiatrica è di sinusite mascellare cronica e ipertrofia dei turbinati. Nello stesso periodo le prove allergometriche evidenziano allergia al pelo di gatto, alla polvere e alle graminacee.
Nel dicembre dello stesso anno il paziente è ricoverato in un ospedale di un’altra Regione per un enfisema sottocutaneo in sede latero-cervicale bilaterale, dal quale esce apparentemente in buone condizioni.
In questo periodo sembra che le patologie incalzino senza dare tregua al paziente: nel gennaio 2003 viene posta diagnosi di asma bronchiale intermittente e subito dopo compaiono in modo imponente i sintomi del diabete insulino-dipendente.
Tranne la bronchite acuta iniziale, tutti gli altri disturbi si sono presentati nell’arco di circa tre mesi, ma questo è solo un dato cronachistico di diario clinico e può non avere una sua rilevanza, anche perché è difficile stabilire l’esatto tempo di insorgenza delle patologie prima della manifestazione clinica.
Ma cosa ha di speciale questo paziente che è riuscito nel migliore dei modi a interagire con le sue patologie e a dominarle?

La diagnosi alla nascita

Quando lo visitai per la prima volta aveva circa dieci anni e rimasi sbigottito non auscultando, con lo stetoscopio, alcun suono proveniente dall’area cardiaca.
Spostando a destra lo stetoscopio, il muscolo cardiaco dimostrava finalmente la sua esuberante presenza. La madre, scusandosi di non avermi informato preventivamente, mi comunicò che al figlio appena nato era stato diagnosticato un situs viscerum inversus.

Situazione clinica attuale

Dal periodo d’insorgenza ad oggi gli attacchi asmatici sono diventati sempre più sporadici e sono risolti positivamente con un semplice puff di salbutamolo.
Per il diabete il paziente attualmente assume insulina umana ad azione rapida (8 UI a colazione, 10 UI a pranzo e 10 UI a cena) e insulina umana ad azione prolungata (10 UI prima di andare a letto).
L’ultimo riscontro dell’esame ecotomografico dell’addome effettuato poco tempo fa non ha rilevato problemi.

  • Ecotomografia dell’addome: all’ipocondrio sinistro fegato non aumentato di volume e ad ecostruttura omogenea, non si apprezzano lesioni occupanti spazio. Colecisti: normodistesa, non si apprezzano segni della litiasi. Pancreas: non aumentato di spessore e ad ecostruttura omogenea, non si apprezzano lesioni occupanti spazio. Ipocondrio destro. Milza: non aumentata di volume, non si apprezzano lesioni occupanti spazio, all’ilo si apprezza una milza succenturiata. Retroperitoneo. Reni: normali per forma, volume ed ecostruttura, si apprezzano alcune microcalcificazioni. Aorta addominale: normale per calibro e decorso, non si apprezzano linfonodi aumentati di volume in regione pre e para-aortica. Pelvi. Vescica: parzialmente distesa, non si apprezzano alterazioni parietali o endoluminali.
Attualmente la qualità di vita del paziente è buona e non ci sono contraccolpi di tipo psicologico: ha assorbito in modo ottimale tutti gli inconvenienti provocati dalle patologie e conduce una vita di relazione del tutto normale.


Note & approfondimenti

Fu il medico e scienziato Marco Aurelio Severino, nato a Tarsia (CS) nel 1580 e morto a Napoli nel 1656, a descrivere nel 1643 il situs viscerum inversus.
Il situs viscerum inversus è una rara sindrome con una frequenza stimata intorno a 1/10.000.
Può essere completo, con destrocardia e inversione degli organi viscerali, oppure ci può essere destrocardia senza inversione degli organi viscerali. Nel primo caso il paziente può essere perfettamente sano, nel secondo invece si presentano malformazioni cardiache.
Se coesistono situs viscerum inversus e posizione normale del cuore, solitamente questo è sede di malformazioni. Se il situs viscerum è indeterminato, sono presenti l’asplenia oppure la polisplenia e varie e complesse anomalie a carico del cuore, come per esempio il ventricolo destro a doppia uscita o la trasposizione dei grandi vasi.
Il situs viscerum inversus completo è causato da una rotazione anomala del tubo cardiaco durante l’embriogenesi, ma il meccanismo attraverso cui si verifichi è ancora sconosciuto.